25 stycznia, 2016, 18:41
dna-genom-540x304AA

Grupa międzynarodowych naukowców odkryła trzy nowe geny, których mutacje mogą być związane z najbardziej powszechną postacią jaskry.
Naukowcy określili trzy geny (TXMRD2, ATXN2, FOXC10), któych mutacje są związane z jaskrą pierwotną otwartego kąta. Odkrycie to umożliwi zastosowanie nowych strategii związanych z wykrywaniem, zapobieganiem i leczeniem tej postaci choroby.
Badania, opublikowane w „Nature Genetics” uwzględniają rezultaty niezależnych studiów przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych , Europie, Australii i Singapurze.
Analizie poddano 7 tysięcy przypadków jaskry otwartego kąta.
Dr Pirro Hysi – epidemiolog genetyczny King College z Londynu, biorący udział w badaniach twierdzi: „Nasze rezultaty wskazują na nowe możliwości w badaniach oczu, procesów neurodegeneracji i zaburzeń mitochondrialnych, które mają znaczenie w pojawieniu się jaskry. Te rezultaty moga prowadzić do opracowania lepszych metod wykrywania, prewencji i leczenia jaskry”.
Badania po raz pierwszy łączą gen FOXC1 z tm typem jaskry u dorosłych a geny TXMRD2, FOXC10 były już wcześniej łączone z innymi typami jaskry. Z badań wynika, że gen ATXN2 odpowiada za procesy neurodegeneracyjne.

Badania genetyczne mają coraz większe znaczenie w wykrywaniu i leczeniu chorób, które mogą prowadzić do utraty widzenia.